Kalıtım

KALITIM NEDİR?

   Anne ve babaya ait karakterlerin oğul döllere geçişini, anne ve baba karakterlerinin oğul döllere olan benzerliğini ve bu benzerliğin ortaya çıkma olasılığını inceleyen bilim dalına genetik (kalıtım bilimi) denir.

   Ailemizi, sınıf arkadaşlarımızı, aynı sokakta oturduğumuz insanları düşünelim. Ülkemizde, diğer şehirlerde, diğer ülkelerde birbirine benzemeyen ne kadar çok insan olduğunu düşünelim. Aynı anne ve babadan olmamıza rağmen kardeşlerimize bile benzemeyebiliyoruz. İşte bunu sağlayan şey kalıtımdır.

   Yavruların anne ve babaya benzemesi ama birebir aynı olmaması bilim insanlarını da hep düşündürmüştür. Bunlardan biri de Gregor Mendel’dir. Mendel bezelyeler üzerinde çalışarak bugün ki genetikçiler için önder olmuştur.

Mendel’in çalışmalarını bezelyelerle yapmasının önemli nedenleri vardır:

1. Bezelye tohumları kolaylıkla yetiştirilir ve çok kısa zamanda döl verebilir.

2. Bezelyeler hermafrodit olup kendi kendini dölleyebilir. Bu durum Mendel’in bezelyeler üzerine yapay çaprazlama yapmasını kolaylaştırdı.

   Mendel bezelyeler ile yaptığı deneylerde tohum şekli, tohum rengi, meyve şekli, meyve rengi, gövde uzunluğu vb. karakterleri çaprazlamıştır. Mendel’in o gün için birim, eleman veya faktör adını verdiği terimlerin günümüzde karşılığının gen olduğunu ve her karakterin bir çift gen tarafından kontrol edildiğini biliyoruz.

   Mendel bezelyelerle yaptığı çalışmalar sonucunda bezelyelerin bir kısmının kısa olduğu halde, bir kısmının uzun; bazılarının buruşuk tohumlu olduğu halde bazılarının düz tohumlu olduğunu gördü. Yandaki resimde görüldüğü gibi bezelyelerin bazıları renkli çiçeklere sahipken bazıları beyaz çiçeklere sahipti. Mendel mor çiçekli bezelye ile beyaz çiçekli bezelyelerin saf döllerini tozlaştırdığında birinci kuşağın tamamında mor çiçekli bezelye elde etti. Birinci kuşakta elde ettiği bezelyeleri kendi aralarında tozlaştırdığında ise ¾’ünün mor çiçekli, ¼’ünün ise beyaz çiçekli olduğunu gördü. Mendel yaptığı bu çalışmada bezelyeler ait farklı kalıtsal özelliklerin (tohum şekli, bitki boyu gibi) birinci kuşaktan ikinci kuşağa ikinci kuşağa nasıl aktarıldığını göstermiş ve kalıtımın temel ilkelerini keşfetmiştir.

Homolog kromozom: Biri anneden, diğeri babadan gelen şekil ve yapı yönünden benzer olan aynı karakteri kontrol eden genleri taşıyan kromozomlardır.

Alel gen: Bir karakterin iki ya da daha fazla farklı şekline alel gen denir. Örneğin; mavi, ela ya da kahverengi göz oluşumunu sağlayan genlerin her biri göz rengi karakteri için bir aleldir. Bir bireyde alellerden en fazla iki tanesi bulunabilir.

Fenotip: Genlerin etkisiyle bireyde ortaya çıkan dış görünüştür. “Ahmet’in gözleri kahverengidir.” örneği bireyin göz rengi karakteri yönünden fenotipini belirtir.

Genotip: Bireyin sahip olduğu genlerin toplamına denir.

Baskın karakter: Bir karakter için iki farklı alel içeren bireyin fenotibinde bu alellerden sadece birinin etkisi görülür. Fenotibde etkisini gösteren karakter, baskın karakter olarak adlandırılır. Örneğin göz rengi için bir kahverengi, bir mavi göz aleline sahip bireyin göz rengi kahverengi olur.

Çekinik karakter: Bir özellik için iki farklı alel içeren bireyin fenotibinde etkisi görülmeyen karakter, çekinik karakter olarak adlandırılır. Örneğin mavi göz rengi çekinik bir karakterdir. Çekinik karakterin fenotipte ortaya çıkabilmesi için bireyin bu alelden iki kopya bulundurması gerekir.

   Saç rengi, saç şekli, göz rengi, dil yuvarlama gibi özellikler çevremizde bireyler arasında farklılık göstermektedir. Bu özellikler kalıtsal özelliklerdir. Kalıtsal özellikler kuşaktan kuşağa aktarılan özelliklerdir.

   Kromozomlarda yandaki şekilde görüldüğü gibi genler bulunur. Gen, kalıtsal özellikleri taşıyan kromozom bölgeleridir. Her organizma türü kendine özgü sayı ve çeşitte genlere sahiptir. Genler canlıların özelliklerinin birbirinden farklı olmasını sağlar. Aynı özellik üzerine etki eden genler kromozom çiftinin aynı bölgesinde bulunur.

   Genler harşer ile ifade edilir. Büyük harf baskın geni, aynı harfin küçüğü çekinik geni ifade eder. Örneğin bezelyelerde sarı tohum rengi baskın ve yeşil tohum rengi çekinik olduğundan bezelyelerdeki kalıtımda sarı rengi göstermek için “S”, yeşil rengi göstermek için de “s” kullanır. Bu özellikleri belirleyen genler çiftler halinde bulunduğu için onları temsil eden harşer de çiftler halinde gösterilir. Yandaki tabloda genlerin bu şekilde gösterimi yer almaktadır. Yandaki şekilde görüldüğü gibi  tohum rengi bakımından fenotipi sarı olan bir bezelyenin genotipi “SS” veya “Ss”; fenotipi  yeşil olan      bir bezelyenin genotipi ise “ss” şeklindedir.

Genetik Hastalıklar

   Renk körlüğü, orak hücreli anemi, hemofili, Down sendromu gibi hastalıklar genetik hastalıklardır. Kalıtsal hastalıklar, genlerde meydana gelen bozukluklar sonucu ortaya çıkar. Anne veya babadan anormal özellikler kalıtsal ise yumurta ve sperm ile yavrulara aktarılarak kalıtsal hastalıklara yol açar. Bu hastalıklardan bazıları aşağıda verilmiştir.

Orak Hücreli Anemi: Kalıtsal bir hastalık olup anne veya babadan çocuklara geçer. Hastalığa neden olan gen homozigot ise hastalık ortaya çıkar. Hastada uzun süren bir kansızlığın görülmesi hastalık belirtilerinin en başında gelir. Bu kansızlığa bağlı olarak kanda alyuvar hücreleri yıkılır ve oksijen düzeyi düşer. Alyuvarlar orak biçimini aldığı için orak hücreli anemi olarak adlandırılır.

Renk Körlüğü: X kromozomunda bulunan ve çekinik genle taşınan genetik bir hastalıktır. Örneğin kırmızı-yeşil renk körlüğünde insanlar kırmızıyı yeşilden ayıramamaktadır. Bu insanlar yandaki resimde gizli olan figürü göremezler.

Down Sendromu: Yanda down sendromu olan iki çocuğun fotoğrafı görülmektedir. Down sendromulu kişiler geniş elli, kısa parmaklı, tıknaz vucütludurlar ve bu bireylerde zekâ geriliği görülür. Down sendromlu bireylerin vücut hücrelerinde 46 kromozom yerine 47 kromozom bulunur. Kromozom sayısındaki fazlalık bu hastalığa yol açar.

Not: Akraba evliliklerinde kan bağı olan iki kişide benzer olan genlerin bulunma olasılığı akraba olmayanlara göre daha fazladır. Bu genlerden bazısının anormal özellik taşıması sonucunda anormal doğan bebeklere rastlanabilir.